Симптомы талассемии, лечение талассемии

Талассемия, или средиземноморская анемия, - наследственная болезнь крови с низким уровнем гемоглобина.

Симптомы талассемии

У детей с тяжелой формой симптомы развиваются на первом году жизни и включают:

бледные кожные покровы;

Желтуху;

неспособность к правильному кормлению;

задержку развития;

перемежающиеся приступы лихорадки;

рецидивирующие хронические инфекции;

приступы боли в области живота;

одышку.

По мере прогрессирования болезни активизируется деятельность костного мозга, печени и селезенки в попытке увеличить выработку эритроцитов для замены дефектных красных кровяных клеток В результате происходит:

расширение и утолщение костей рук

увеличение селезенки;

увеличение печени;

утолщение костей черепа вследствие увеличения объема костного мозга. Может отмечаться разрастание челюстной кости.

Причины талассемии

В чем же причина талассемии? Гемоглобин состоит из четырех пептидных цепей, двух а и двух 6. В норме они вырабатываются в сбалансированных количествах. Разные гены ответственны за формирование разных глобинов.

Генетический дефект

Талассемию вызывает генетический дефект, препятствующий выработке достаточного количества.

Это приводит к избытку одного пептида и недостатку другого.

Бета-талассемия

У ребенка, унаследовавшего дефектный ген от одного из родителей, болезнь протекает в мягкой форме. Если же дефектный ген наследуется от обоих родителей, симптомы более.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия вызвана потерей гена.

Тяжесть заболевания зависит от числа генов. Отсутствие всех четырех генов несовместимо с жизнью.

Диагностика талассемии

В диагностику талассемии входит:

Анализы крови

Анализы крови позволяют выявить:

уровень гемоглобина - он доходит до 2-8 г/л (нормальный показатель 12-16 г/л у женщин и 14-17 г/л у мужчин). У носителей талассемии возможна слабая анемия (гемоглобин 9-Н г/л), отмечаемая в период повышенной нагрузки, например, во время беременности или инфекционного заболевания. Увеличение селезенки маловероятно; количество лейкоцитов и тромбоцитов снижено.

Образец костного мозга

Исследование образца костного мозга показывает избыток незрелых эритроцитов - организм пытается справиться с последствиями анемии.

Электрофорез

Электрофорез используется для выявления конкретного дефекта гемоглобина.

Аутопсия

Вскрытие мертворожденного ребенка или умершего новорожденного может показать наличие талассемии. Такие дети имеют очень бледные кожные покровы, отек и вздутый живот из-за увеличения печени и селезенки. Послед часто большой и необычно хрупкий.

Лечение талассемии

Лечение талассемии зависит от формы болезни:

пациенты с а-талассемией часто не нуждаются в лечении;

больным малой В-талассемией либо не требуется никакого специфического лечения, либо необходимо периодическое переливание крови. Пациентам, страдающим наиболее тяжелой формой болезни, большой талассемией, требуется: переливание крови - необходимы раз в 4-6 недель; регулярный прием, снижающего содержание железа в тканях. Одновременно может быть назначена аскорбиновая кислота, способствующая выведению железа с мочой; пересадка костного мозга - эффективный метод, если применен в раннем возрасте; удаление увеличенной селезенки. Чтобы защитить пациента от инфекции, назначается вакцина и вакцина против, а также пенициллин; генная терапия - возможный вариант лечения в будущем. Симптомных носителей гена талассемии можно выявить с помощью анализа крови.

Скрининг в лечении талассемии

Необходимо проводить скрининг беременных женщин, чтобы выяснить, не являются ли они носителями талассемии. При наличии признака необходимо обследовать и отца будущего ребенка. Если признак имеется у обоих родителей, существует риск развития большой талассемии у плода.

© Текст: farmacevtic.ru
© 2008 Все права защищены farmacevtic.ru